Datendienst zur Klärung von Klassifikationskonflikten
Welche Einstufung überzeugt Sie?
Vergleichen Sie abweichende Interpretationen von Teilnehmern am Modellvorhaben Genomsequenzierung und geben Sie eine unabhängige Einschätzung ab.
Die Abstimmung ersetzt keine klinische Variantenbewertung. Bitte berücksichtigen Sie Erbgang, Phänotyp, Evidenz und die jeweils angegebenen Bewertungszeitpunkte.
23berücksichtigte Labore
32.587auswertbare Einreichungen
1.843Varianten aus mindestens zwei Laboren
100laborübergreifende Klassifikationskonflikte
Darunter 99 Non-consensus-Fälle (VUS gegenüber LP/P) und ein direkter Konflikt zwischen benign/likely benign und pathogenic/likely pathogenic. Insgesamt wurden 29.495 eindeutige Varianten erfasst.
Konflikte pro Labor
Eine Variante wird bei jedem beteiligten Labor einmal gezählt.